本期分享的文献由科研团队完成，该团队对 2548 对北方 汉族父子对样本的 41 个 Y 染色体 STRs (Y-STRs)进行了 CE 分析。同时基于 MiSeq FGx 法医 专用二代测序系统，使用 ForenSeq DNA Signature Prep 试剂盒，测序分析了 308 份存在 突变的父亲样本的 24 个与 CE 重合的 Y-STRs，深入研究了基于序列多态性的突变模式。

文章亮点： 

• 308 of 2548 father son pairs from Northern Han Chinese occurred at least one mutation(s) across 41 Y-STRs. 

• 来自北方汉族的 2548 对父-子中检出 308 对发生突变，这些突变的父-子对在 41 个 Y-STRs 中至少发生了一个位点的突变。

• Sanger sequencing or MPS was employed to confirm those mutations generated from CE.  采用 Sanger 测序或 MPS 测序（高通量测序）来确认毛细管电泳产生的突变。

• The longer STR region, the more complex motif and the order father drove Y-STR mutation rates increased.

• Y-STR 区域越长，重复基序越复杂，父亲生育年龄越大，越会导致 Y-STR 突变率增加。

• StatsY was developed to calculate allele and haplotype frequencies, forensic parameters and mutation rates at Y-STRs.

• 团队开发了 StatsY 软件，用于计算 Y-STRs 的等位基因和单倍型频率、法医学遗传参 数和突变率。

文章内容解析：

该研究中，对 2548 对北方汉族父子对中的 41 个 Y-STRs 进行 CE 分析，共检测到 2387 种单 倍型，等位基因频率范围为 0.0002~0.9447，平均基因多样性（GD）为 0.6934。单倍型多样 性（HD）和个体识别能力（DC）分别为 0.999956608 和 0.96741007。 利用 MiSeq FGx 法医专用二代测序测序系统进行大规模平行测序 (MPS)，可以同时检测 Y-STR 重复区域和侧翼区域变异。应用 ForenSeq DNA Signature Prep 试剂盒，测序分析来 自突变父子对的 308 份父亲样本中的 24 个与 CE 试剂盒重合的 Y-STRs，通过 MPS 测序得 到 258 个等位基因，其中包含 156 个与 CE 相同等位基因，95 个重复区（RR）突变的等位 基因和 7 个侧翼区突变的等位基因，相较于 CE，MPS 测序得到的等位基因数量增加了约 65.38%。本研究检测出 16 种新的重复区变异，首次发现两个 SNPs 和一个 4-bp 缺失的位 点，均已收录于 dbSNP 数据库中。

*横坐标代表 Y-STR 位点；纵坐标代表等位基因数目 蓝色部分表示“基于长度片段的等位基因数目”；橘色部分表示“基于重复区域序列多态的等位基因数目”；紫色部分代表“基于侧翼序列多 态的等位基因数目

同时，研究团队采用 MiSeq FGx 进行大规模平行测序（MPS）或桑格（Sanger）测序分析了 来自 CE 的 104468 个等位基因转移中的 356 个突变，其中 96.63%为一步突变，2.25%为两 步突变，1.12%为多步突变，重复区域增加与减少的总体比例均衡。 文章中计算获得 41 个 Y-STRs 的平均突变率为 ∼3.4 × 10-3。在北方汉族群体中，DYS576 和 DYS627 的突变率高于 1×10 -2，而 DYF387S1a/b、DYF404S1a/b、DYS449、DYS518 和 DYS570 的突变率低于最初阐明的突变率。 本研究表明，增加 Y-STR 突变频率的因素，主要包括更长的 STR 区域、更复杂的重复基序 和更年长的父亲生育年龄。但基于序列多态性的突变率，不符合更短的 Y-STR 重复序列具 有更高突变率的惯例。 该研究团队开发了 StatsY 软件，可用来计算 Y-STR 的等位基因和单倍型频率、法医学遗传 参数和突变率。

原文信息：

文章题目：Sequence-based mutation patterns at 41 Y chromosomal STRs in 2548 father– son pairs 期刊：Forensic Sciences Research, 2023, 8, 152–162

https://doi.org/10.1093/fsr/owad016

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