【QIAGEN法医DNA产品直营店】使用MiSeq FGx法医二代测序系统对635名北方汉族人群STR位点进行序列分析
本期分享的文献基于MiSeq FGx系统，使用ForenSeq DNA Signature Prep试剂盒，对635名北方汉族人的27个常染色体STR (A-STR)、7个X-STR和24个Y-STR进行了高通量测序 (MPS)，并对其序列多态性进行研究。
Population study of sequence polymorphisms in 58 STR markers in 635 Han Chinese.
本文对635名北方汉族人进行了58个STR标记序列多态性的群体研究。
Alleles are highly concordant generated by MPS and CE.
MPS和CE产生的等位基因高度一致。
MPS detects both repeat region and flanking region variants.
通过对STR位点进行高通量测序，可同时获得重复片段区域和侧翼区域变异。
Forensic parameters present a definite growth trend by sequence-based alleles.
法医常用的基因座，通过测序获得的数据，参数性能明显高于传统方法。
MiSeq FGx can help us generate a high-resolution and high-quality dataset.
MiSeq FGx可以协助法庭科学家获得高分辨率和高质量的测序数据。
利用MiSeq FGx大规模平行测序 (MPS)，可以同时检测STR重复区域和侧翼区域变异。与CE检测的长度多态性相比，等位基因的数量和位点多样性的平均值分别增加了78.18%和3.51%。与STRSeq和先前的众多研究相比，本研究检测出74种新的重复区变异，首次发现13种侧翼区变异，均已收录于dbSNP数据库中。
同时，团队研究显示，ForenSeq DNA Signature Prep试剂盒和其他常用的CE试剂盒相比具有高度的等位基因一致性 (99.94%)，并显著增加了A-STR的累计个人识别能力 (CPD) 和联合排除概率 (CPE)。X-STR的累计个人识别能力和平均排除概率 (MEC)，以及Y-STR的基因多态性 (GD) 均有所增加。此项研究首次建立了中国北方汉族基于序列多态性和长度多态性的高分辨率等位基因频率数据库。
研究人员还评估了MiSeq FGx系统的测序质量和MPS数据性能。结果显示，基于MiSeq FGx系统的MPS技术极大地减少了实验操作，MiSeq FGx 配套的分析软件UAS 软件 (ForenSeq Universal Analysis Software) 可以在侧翼区域报告中提供几乎完整的侧翼序列，满足不同层次实验人员的数据分析需求。
本研究表明，MiSeq FGx及配套的试剂盒与分析软件，可以协助法医科学家获得高质量、高分辨率的测序数据，广泛用于人类识别和群体遗传学研究。
文章题目：High-resolution genotyping of 58 STRs in 635 Northern Han Chinese with MiSeq FGx® Forensic Genomics System
期刊：Forensic Science International: Genetics
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