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内容简介

　　《医学遗传学（第4版 供临床、预防、基础、口腔、麻醉、影像、药学、检验、护理、法医等专业使用 附光盘）》严格遵循“医学遗传学教学大纲”的要求编写，全书除绪论一章外，包括三部分15章，基础理论部分有基因、染色体和人类基因组学三章；人类遗传病部分有单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病和肿瘤遗传学五章；分支学科部分有群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学和免疫遗传学四章；临床遗传学部分有遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防三章。其中光遗传学、基因组编辑及其技术等近几年的**研究成果、新理论和新知识均融入相关章节。

目录

第一章 绪论

第一节 医学遗传学及其发展简史

第二节 遗传与疾病

第二章 基因

第一节 基因的结构与功能

第二节 基因复制与表达

第三节 基因突变

第四节 DNA损伤的修复

第三章 人类基因组学

第一节 人类基因组

第二节 人类基因组学

第三节 基因组医学

第四章 染色体

第一节 染色质与染色体

第二节 染色体在细胞分裂中的行为

第三节 生殖细胞的发生

第四节 正常核型

第五节 分子细胞遗传学

第五章 单基因病

第一节 系谱与系谱分析法

第二节 常染色体显性遗传病

第三节 常染色体隐性遗传病

第四节 性连锁遗传病

第五节 两种单基因性状或疾病的伴随传递

第六节 影响单基因遗传病分析的几个问题

第六章 线粒体遗传病

第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征

第二节 mtDNA突变与人类疾病

第七章 多基因遗传病

第一节 多基因遗传的定义和特点

第二节 多基因遗传病

第八章 染色体病

第一节 染色体畸变

第二节 染色体病及其分类

第九章 群体遗传学

第一节 基因频率和基因型频率

第二节 群体的遗传平衡定律

第三节 近婚系数

第四节 遗传负荷

第十章 生化遗传学

第一节 分子病

第二节 先天性代谢缺陷

第十一章 药物遗传学

第一节 药物反应的遗传基础

第二节 药物代谢异常的遗传变异

第三节 生态遗传学

第四节 药物基因组学

第五节 药物表观遗传学

第十二章 免疫遗传学

第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容

第二节 HLA复合体

第三节 抗体基因的结构及其基因重排

第四节 遗传性免疫缺陷病

第十三章 肿瘤遗传学

第一节 染色体异常与肿瘤

第二节 癌基因

第三节 肿瘤抑制基因

第四节 肿瘤发生的遗传学理论

第五节 遗传型恶性肿瘤

第十四章 遗传病的诊断

第一节 现症患者诊断

第二节 症状前诊断

第三节 产前诊断

第四节 基因诊断

第十五章 遗传病的治疗

第一节 手术治疗

第二节 药物治疗

第三节 饮食疗法

第四节 基因治疗

第十六章 遗传病的预防

第一节 遗传病的普查和登记

第二节 遗传咨询

第三节 新生儿出生缺陷的预防和筛查

第四节 遗传携带者的检出

第五节 婚姻指导及生育指导

第六节 遗传医学中的伦理学

主要参考文献

附录

中英文名词对照索引

前言/序言