《高通量测序技术》从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。《高通量测序技术》共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。

第 一章 测序技术的发展历程及趋势
第 一节 概述
第二节 第 一代测序技术
第三节 第二代测序技术
第四节 第三代测序技术
第五节 测序技术的应用
第六节 测序技术的发展及展望

第二章 文库构建原理及特点
第 一节 文库构建原理
第二节 文库构建的分类及特点
第三节 文库制备的质量评价及影响因素

第三章 高通量测序原理及特点
第 一节 Illumina测序
第二节 IonTorrent半导体测序
第三节 CompleteGenomics测序平台
第四节 单分子测序
第五节 纳米孔单分子测序

第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点
第 一节 概述
第二节 生物信息学数据存储格式
第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建
第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程
第五节 生物信息学分析流程的性能确认

第五章 数据库
第 一节 概述
第二节 序列比对类数据库
第三节 突变过滤类数据库
第四节 突变注释与解读类数据库
第五节 实验室自建数据库

第六章 高通量测序实验室设计
第 一节 高通量测序实验室分区设计
第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置

第七章 高通量测序仪及其发展
第 一节 高通量测序仪的发展历史
第二节 高通量测序仪简介
第三节 测序仪的选择
第四节 高通量测序仪的使用与维护

第八章 高通量测序临床应用的质量保证
第 一节 高通量测序临床应用的管理
第二节 高通量测序检测分析前质量控制
第三节 高通量测序检测分析中质量控制
第四节 高通量测序检测分析后质量控制

第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用
第 一节 概述
第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性
第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理
第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证

第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用
第 一节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史
第二节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状
第三节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查相关指南
第四节 胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备
第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求
第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求
第七节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的局限性
第八节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的发展方向

第十一章 高通量测序在单基因遗传病检测中的应用
第 一节 概述
第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程
第三节 无创单基因病检测
第四节 展望与挑战

第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用
第 一节 概述
第二节 遗传性肿瘤的遗传咨询和检测
第三节 遗传性肿瘤相关检测指南和数据库
第四节 数据共享：突变型分类和结果解释

第十三章 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用
第 一节 概述
第二节 高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理
第三节 肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证
第四节 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用

第十四章 高通量测序在临床药物基因检测中的应用
第 一节 概述
第二节 药物相关基因及其临床检测的意义
第三节 临床药物基因高通量测序检测
第四节 临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制
第五节 国内外临床药物基因检测指南
第六节 药物基因检测的临床推广应用
第七节 展望

第十五章 高通量测序在病原微生物检测中的应用
第 一节 概述
第二节 基于高通量测序的病原微生物检测原理
第三节 基于高通量测序的病原微生物检测流程
第四节 病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制
第五节 病原微生物高通量测序面临的挑战

第十六章 高通量测序在表观遗传检测中的应用
第 一节 表观遗传学概述
第二节 高通量测序在DNA甲基化检测中的应用
第三节 高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用
第四节 基于高通量测序的非编码RNA检测

第十七章 高通量测序在免疫组库测序中的应用
第 一节 概述
第二节 免疫组库高通量测序分析

第十八章 高通量测序在转录组学中的应用
第 一节 概述
第二节 高通量转录组测序
第三节 转录组测序数据分析流程
第四节 转录组测序的临床应用

附录
附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项
附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表
附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS和数字PCR检测室间质量评价调查活动回报表
附录4 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结
附录5 单基因病样品采集须知
中英文名词对照
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